高考生物考点归纳——人类遗传病

3人类基因组计划及其影响

(1)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息

(2)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。

4.常染色体遗传与伴性遗传的综合分析

(1)明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系

①伴性遗传与基因的分离定律的关系:伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,所以从本质上来说,伴性遗传符合基因的分离定律。

②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系:在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时,由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理,由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理,整体上按基因自由组合定律处理。

(4)基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段

①设计思路

隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的F1全表现为显性性状,再选子代中的雌雄个体杂交获得F2,观察F2表现型情况。即:

1.下列关于人类遗传病及其实例的分析中,正确的是

A.调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查B.红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病C.人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病

D.伴X染色体显性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者

【参考答案】B

2.下列关于遗传方式及遗传特点的描述中,不正确的是

选项 遗传方式 遗传特点
A 伴X染色体隐性遗传 患者男性多于女性,常表现交叉遗传
B 伴X染色体显性遗传 患者女性多于男性,代代相传
C 伴Y染色体遗传 男女发病率相当,有明显的显隐性
D 常染色体遗传 男女发病率相当,有明显的显隐性

A.A                        B.B

C.C                        D.D

【答案】C

【解析】伴X染色体隐性遗传病,发病特点:男患者多于女患者;男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙(交叉遗传),A正确。伴X染色体显性遗传病,发病特点:女患者多于男患者,B正确。伴Y染色体遗传病,发病特点:父传子,子传孙,患者全为男性,C错误。常染色体遗传病,男女发病率相当,与性别无关,有明显的显隐性,D正确。

技法提炼

1.携带致病基因≠患病,如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。

2.不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。

3.速判遗传病的方法

A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列

B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病

C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病

D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生

【参考答案】A

A.若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父方

B.若发病原因为减数分裂异常,则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错

C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲

D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致

【答案】C

【解析】由图可知,患者2体内有两条相同的染色体,是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体,因而,可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的,A、B项正确;患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲,还是来自母亲,二者均有可能,C项错误;若发病原因为有丝分裂异常,则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中,染色单体形成的子染色体没有分开所致,D项正确。

8.某生物小组研究果蝇眼色的遗传时发现:果蝇的眼色由两对基因(A、a和B、b)控制,A和B同时存在时果蝇表现为红眼,B存在而A不存在时为粉红眼,其余情况为白眼。现发现B、b基因位于X染色体上,A、a基因位于常染色体上或X染色体上还未确定。(不考虑X、Y同源区段)某同学让一只纯合红眼雌果蝇和一只纯合白眼雄果蝇杂交,发现F1雌雄果蝇均为红眼。回答下列问题:

(1)以F1雌果蝇为例,分析A、a基因是位于X染色体上,还是位于常染色体上,可以对F1雌果蝇的基因型做出四种合理的假设。

假设①XABXAb(表示雌果蝇的一条X染色体上存在A、B基因,另一条X染色体上存在A、b基因);

假设②:________________________________________________________________________;

假设③:________________________________________________________________________;

假设④:________________________________________________________________________。

(2)若确定A、a基因位于常染色体上,为进一步确定F1雌果蝇的基因型,可选择粉红眼的雄果蝇与之杂交,预测结果并得出结论。

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

【答案】(1)XABXab      AAXBXb   AaXBXb(顺序可以不同)

(2)若后代中不出现粉红眼,则F1雌性个体的基因型为AAXBXb;若后代出现粉红眼,则F1雌性个体的基因型为AaXBXb(其他描述合理亦可)

归纳整合

遗传系谱图的解题方法——“四定法”

(1)甲病的遗传方式为____________________________________________________________,Ⅱ-7个体的基因型为________(只考虑这一对性状)。

(2)乙病的致病基因________确定是否位于性染色体上,________确定乙病显隐性,Ⅱ-4个体________确定是否携带乙病致病基因。(填“能”或“不能”)

(3)假设Ⅱ-3和Ⅱ-8无乙病致病基因,若Ⅲ-9和Ⅲ-12结婚,子女中患病的概率是________。若Ⅲ-11和Ⅲ-9分别与正常男性结婚,怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可推断后代患病的概率。Ⅲ-11可采取下列哪种措施?________(填序号),Ⅲ-9可采取下列哪种措施?________(填序号)。

A.性别检测   B.染色体数目检测   C.无需进行上述检测

【答案】(1)常染色体显性遗传   Aa

(2)不能   能   能

(3)17/24   C   A

【解析】(1)据图中Ⅱ-7和Ⅱ-8及女儿Ⅲ-11(父母患病,女儿正常),可知甲病为常染色体显性遗传病。Ⅲ-11正常,基因型为aa,Ⅱ-7个体和Ⅱ-8个体的基因型皆为Aa。(2)单独考虑乙病,因Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常,Ⅲ-10为乙病男性患者,因此乙病为隐性遗传病,但不能确定乙病致病基因是在常染色体上还是在X染色体上。如果乙病致病基因位于常染色体上,Ⅲ-10个体基因型为bb,则Ⅱ-3和Ⅱ-4都是携带者;如果乙病致病基因位于X染色体上,双亲正常,子代男性患者的致病基因一定来自其母亲,Ⅱ-4是携带者。(3)若Ⅱ-3和Ⅱ-8无乙病致病基因,则乙病一定是伴X染色体隐性遗传病。Ⅲ-9的基因型是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb,Ⅲ-12的基因型是2/3AaXBY、1/3AAXBY,两种病分别分析,Ⅲ-9和Ⅲ-12结婚后代患甲病的概率是2/3,正常的概率是1/3,后代患乙病的概率是1/8,正常的概率是7/8,后代中患病的概率是1-1/3×7/8=17/24。Ⅲ-11正常,不患甲病,又因Ⅱ-8无乙病基因,所以与正常男性结婚所生后代正常,无需进行上述检测;Ⅲ-9不患甲病,但有可能是乙病基因的携带者,与正常男性结婚,所生男孩有可能是患者,需要做胎儿性别检测。

12.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校动员全体学生参与该遗传病的调查,为了使调查更为科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。

(1)调查步骤:

①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。

②设计记录表格及调查要点如下:

双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数
总计        

③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。

④汇总总结,统计分析结果。

(2)回答问题:

①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。

②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是________________________遗传病。

③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是__________________________遗传病。

④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是__________________________遗传病。

⑤若只有男性患病,可能是__________________遗传病。

【答案】(2)①双亲都正常   母亲患病、父亲正常   父亲患病、母亲正常   双亲都患病   ②常染色体隐性   ③伴X染色体隐性   ④伴X染色体显性   ⑤伴Y染色体

A.该病在人群中的发病率男性等于女性B.该病属于伴X染色体隐性遗传病C.系谱图中所有表现型正常的女性基因型相同

D.Ⅲ-3与一表现正常的男性婚配,后代不会患该病

3.蜘蛛脚样趾综合症是人类的一种遗传病,受一对等位基因控制。如图为该病的家族系谱图,下列有关分析中,正确的是

A.一般情况下该致病基因的基因频率在人群中不会很快减小至零B.Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为5/9

D.7号个体与一个正常男性婚配后生下患病孩子的概率为1/120

5.某种病是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查,结果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。则下列分析不正确的是

祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟

A.该病属于伴X染色体遗传病

B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1

C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查

D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据

6.下图为甲、乙两种遗传病的系谱图,甲病致病基因位于核DNA上,乙病致病基因位于线粒体DNA上。下列叙述中错误的是

A.甲病不可能是镰刀型细胞贫血症

B.乙病的遗传方式可能是伴X染色体显性遗传

C.两病都是由一个致病基因引起的遗传病

D.若Ⅱ-4不含致病基因,则Ⅲ-1携带甲病致病基因的概率是1/3

8.如图是甲病(用A—a表示)和乙病(用B—b表示)两种遗传病的遗传系谱图。据图分析,下列选项中,不正确的是

(1)由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病,写出判断依据___________________________。

(2)Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育一个患该病孩子的概率为________。

(3)Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型有372种,说明基因突变具有_________性。

(4)就本家系的实际情况来说,第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是______________,可能为携带者的是__________________。为了避免悲剧再度重演,建议以上人群在生育前应做好__________工作。

10.下图甲是先天聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上,这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,图乙是Ⅱ3体内某细胞的分裂图,请分析回答以下问题:(Ⅱ2的致病基因用A或a表示,Ⅱ3的致病基因用B或b表示,不考虑基因突变)

A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B.夫妇中有核型异常者

C.夫妇中有先天性代谢异常者

D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者

13.(2018·浙江卷)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是

A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病

B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫

C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病

D.先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关.与环境因素无关

14.(2017·新课标Ⅱ卷)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:

(1)用“ ♢”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。

(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_________;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。

(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为________;在女性群体中携带者的比例为______。

3.【答案】B

【解析】系谱图显示,第Ⅱ代的双亲均为患者,他们的女儿Ⅲ2和Ⅲ6都正常,据此可判断该遗传病由位于常染色体上的显性基因控制,A项错误;若相关的基因用R和r表示,则Ⅲ1和Ⅲ7的基因型均为1/3RR、2/3Rr,产生的配子为2/3R、1/3r,二者婚配所生的患病孩子及其比例为RR∶Rr=(2/3R×2/3R):(2/3R×1/3r+1/3r×2/3R)=1∶1,即所生的患病孩子中是杂合子的概率是1/2,B项正确;Ⅲ5的基因型也为1/3RR、2/3Rr,正常男性的基因型为rr,二者婚配,生个患该病男孩的概率是(1-2/3×1/2rr)×1/2XY=1/3,C项错误;Ⅲ1和Ⅲ5表现型相同,其基因型不一定是相同的,D项错误。

4.【答案】D

【解析】据图分析,图中4号、7号都是患病女孩,而她们的父母都正常,说明该病为常染色体隐性遗传病,则图中1号、2号、5号、6号基因型都是Aa,3号、8号、9号的基因型都是1/3AA、2/3Aa。已知在中欧该地区该病发病率高达1/3600,即患者aa的基因型频率=1/3600,则a的基因频率=1/60,A的基因频率=59/60,因此正常人群中杂合子Aa的基因型频率=(2×1/60×59/60)/(59/60×59/60+2×1/60×59/60)=2/61。该致病基因可以通过杂合子保存下来,因此一般情况下该致病基因的基因频率在人群中不会很快减小至零,A正确;由题干可知,由于患者在4岁前死亡,即Tay-Sachs病的致病基因只能通过杂合子在亲子代间传递,B正确;根据以上分析已知,3号、8号的基因型都是1/3AA或2/3Aa,因此他们的基因型相同的概率=1/3×1/3+2/3×2/3=5/9,C正确;7号基因型为aa,正常男性是杂合子的概率为2/61,因此他们的后代患病的概率=2/61×1/2=1/61,D错误。

高考物理高考笔记

高考物理考点——实验:验证动量守恒定律

2020-1-9 16:29:06

高考数学

高考数学考点之函数及其表示

2019-11-27 16:58:30

0 条回复 A文章作者 M管理员
    暂无讨论,说说你的看法吧
个人中心
购物车
优惠劵
今日签到
有新私信 私信列表
有新消息 消息中心
搜索